Rita Maliza
Tes DNA dan Pengobatan Presisi: Kapan Anak Perlu Menjalani dan Apa Manfaatnya?
Riset dan Teknologi | 2025-11-05 04:36:20Cerita Sarah (bukan nama sebenarnya) dan putranya, Andi, menggambarkan betapa panjang perjalanan keluarga dalam mencari diagnosis yang tepat. Sejak bayi, Andi sering mengalami kejang akibat kadar gula darahnya turun tiba-tiba. Berbagai pemeriksaan dilakukan, dari laboratorium hingga rawat inap, namun hasilnya tidak juga memberikan kejelasan.
Suatu hari, dokter endokrinologi anak menyarankan pemeriksaan genetik. Hasilnya menunjukkan bahwa Andi mengidap Hiperinsulinisme Kongenital (CHI) akibat mutasi pada gen ABCC8. Pemeriksaan lanjutan menemukan bahwa mutasi itu hanya terjadi pada sebagian kecil jaringan pankreas. Setelah operasi pengangkatan bagian yang bermasalah, kadar gula darah Andi kembali normal. Kini, di usia sepuluh tahun, ia tumbuh sehat tanpa kejang dan tanpa obat harian.
Kisah Andi menunjukkan bagaimana informasi genetik dapat membantu dokter menemukan pengobatan yang benar-benar sesuai dengan kondisi tiap anak.
Apa Itu Pengobatan Presisi?
Pengobatan presisi adalah pendekatan medis yang menyesuaikan diagnosis dan terapi berdasarkan profil genetik seseorang. Jika pengobatan konvensional ibarat memberikan ukuran pakaian yang sama untuk semua orang, maka pengobatan presisi ibarat menjahitkan pakaian sesuai ukuran tubuh setiap individu.
Dalam bidang kedokteran anak, terutama endokrinologi, pendekatan ini membantu dokter memahami mengapa dua anak dengan gejala mirip dapat memerlukan pengobatan yang berbeda. Kemajuan teknologi seperti Next-Generation Sequencing (NGS) membuat analisis genetik kini bisa dilakukan lebih cepat dan dengan biaya yang semakin terjangkau dibanding satu dekade lalu.
Kapan Tes Genetik Diperlukan
Tidak semua anak perlu menjalani tes genetik. Namun untuk penyakit yang jarang, kompleks, atau sulit dijelaskan dengan pemeriksaan rutin, tes ini bisa menjadi kunci penting. Beberapa kondisi di mana pemeriksaan genetik terbukti membantu antara lain:
1. Hiperinsulinisme Kongenital (Kelainan Gula Darah Bawaan)
Tes genetik membantu membedakan apakah gangguan terjadi di seluruh pankreas (difus) atau hanya di sebagian kecil jaringan (fokal). Perbedaan ini menentukan langkah terapi. Bentuk fokal dapat diatasi dengan operasi pengangkatan jaringan yang rusak, sedangkan bentuk difus biasanya memerlukan pengobatan jangka panjang. Informasi genetik memandu dokter untuk mengambil keputusan yang paling aman bagi anak.
2. Diabetes Monogenik pada Anak
Sebagian kecil anak yang tampak seperti penderita diabetes tipe 1 ternyata memiliki diabetes monogenik, yakni kelainan akibat mutasi satu gen, seperti KCNJ11 atau HNF1A. Tes genetik membantu dokter menentukan jenis diabetes tersebut. Jika gen yang rusak termasuk yang responsif terhadap obat minum, pasien dapat beralih dari suntikan insulin ke terapi tablet. Perubahan ini sangat berarti bagi kualitas hidup anak dan keluarga.
3. Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH)
CAH disebabkan oleh gangguan enzim 21-hidroksilase akibat mutasi pada gen CYP21A2. Tes genetik dapat memperkirakan tingkat keparahan penyakit. Bayi dengan mutasi berat berisiko tinggi mengalami krisis adrenal yang mengancam jiwa, sehingga terapi dapat dimulai lebih cepat dan lebih agresif.
Bagaimana Prosesnya
Pemeriksaan genetik dilakukan dari sampel darah atau air liur. DNA kemudian dianalisis melalui dua pendekatan utama. Panel gen digunakan jika dokter mencurigai penyakit tertentu, sedangkan Whole Exome Sequencing (WES) menelaah seluruh gen yang mengode protein.
Hasil tes tidak selalu mudah diinterpretasikan. Kadang ditemukan Variant of Unknown Significance (VUS), yaitu perubahan genetik yang belum diketahui dampaknya. Dalam situasi ini, peran konselor genetik menjadi penting. Konselor membantu keluarga memahami arti hasil tersebut serta langkah yang sebaiknya diambil.
Di Indonesia, sebagian layanan tes genetik sudah tersedia di rumah sakit besar. Beberapa pemeriksaan masih dikirim ke laboratorium luar negeri. Biaya pemeriksaan bervariasi, mulai dari belasan hingga puluhan juta rupiah, tergantung jenis tes dan jumlah gen yang diperiksa.
Harapan Baru dari Terapi Genetik
Kemajuan ilmu kedokteran kini mengarah pada terapi yang lebih spesifik. Beberapa penelitian sedang mengembangkan terapi gen untuk mengganti gen yang rusak atau terapi antisense untuk menonaktifkan gen penyebab penyakit. Teknologi penyuntingan gen CRISPR-Cas9 juga menunjukkan potensi besar untuk masa depan.
Sebagian teknologi ini masih dalam tahap penelitian dan belum menjadi layanan rutin di rumah sakit. Namun arah perkembangannya memberikan harapan bahwa lebih banyak penyakit bawaan anak dapat diobati dari sumber penyebabnya.
Etika dan Privasi
Tes genetik tidak hanya menyangkut aspek medis, tetapi juga etika dan privasi. Hasilnya dapat berpengaruh pada seluruh anggota keluarga karena informasi genetik bersifat turun-temurun. Orang tua perlu memahami hak atas data genetik, perlindungan privasi, dan pentingnya persetujuan sebelum tes dilakukan.
Dari Diagnosis ke Harapan
Tes DNA dan pengobatan presisi kini menjadi bagian penting dalam layanan kesehatan modern. Pendekatan ini bukan sekadar tren, melainkan cara baru dalam memahami penyakit anak secara menyeluruh.
Bagi keluarga yang masih mencari jawaban atas kondisi medis anak yang belum terdiagnosis dengan jelas, pemeriksaan genetik dapat menjadi langkah penting untuk membuka peluang pengobatan yang lebih tepat.
“Kadang, kunci untuk memahami kesehatan seorang anak tersembunyi di dalam untaian DNA-nya sendiri.”
Tiga Hal Penting tentang Tes Genetik Anak
- Tidak semua penyakit perlu tes DNA. Tes dilakukan bila ada kecurigaan penyakit genetik atau kelainan langka.
- Konseling genetik penting. Hasil tes perlu dijelaskan oleh dokter atau konselor agar tidak disalahartikan.
- Teknologi terus berkembang. Biaya semakin terjangkau dan manfaatnya makin luas, tetapi tetap perlu pertimbangan etis dan medis.
Disclaimer
Retizen adalah Blog Republika Netizen untuk menyampaikan gagasan, informasi, dan pemikiran terkait berbagai hal. Semua pengisi Blog Retizen atau Retizener bertanggung jawab penuh atas isi, foto, gambar, video, dan grafik yang dibuat dan dipublished di Blog Retizen. Retizener dalam menulis konten harus memenuhi kaidah dan hukum yang berlaku (UU Pers, UU ITE, dan KUHP). Konten yang ditulis juga harus memenuhi prinsip Jurnalistik meliputi faktual, valid, verifikasi, cek dan ricek serta kredibel.
